孕期篩查的重要性
出生缺陷的先天畸形是圍生期胎兒死亡的首要原因，也是導(dǎo)致產(chǎn)后患兒長(zhǎng)期或終身殘疾。篩查胎兒畸形和降低胎兒出生缺陷起到至關(guān)重要作用。
早孕期胎兒超聲篩查的時(shí)間為11-13+6周，因孕11周胎兒各大體結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育完全。而在此之前胎兒未發(fā)育完全，很多嚴(yán)重畸形難以診斷或排除。
NT增厚
NT是胎兒頸厚透明帶厚度，是篩查唐氏兒的一種檢測(cè)。但染色體異常胎兒在13+6周前出現(xiàn)NT增厚，在中孕期可消失而無表現(xiàn)。
鼻骨缺如或發(fā)育不全
屬于染色體異常的表現(xiàn)，聯(lián)合運(yùn)用母體年齡、NT值、唐篩21-3體的靈敏度較高，可減低有創(chuàng)檢查率及假陽(yáng)性率。
神經(jīng)系統(tǒng)異常
早孕期胎兒超聲可篩查無腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦及開發(fā)性脊柱裂。
心臟異常
可進(jìn)行胎兒嚴(yán)重心臟畸形的篩查。孕12周后超聲檢查心臟各切面及結(jié)構(gòu)的顯示率均較佳。
腹部異常
膀胱的異常增大。11-13+6周時(shí)膀胱上下徑很少超過6-7mm，當(dāng)膀胱長(zhǎng)徑≥17mm，后期發(fā)育進(jìn)展為梗阻性尿路病及腎發(fā)育不全。
中孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形時(shí)間一般以20-24周為宜，此時(shí)羊水比較充分，有利于胎兒的內(nèi)在結(jié)構(gòu)顯示，胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成并可以超聲顯示，而且該時(shí)期骨回聲影響小，有利于胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)的顯示，診斷胎兒異常后也便于臨床進(jìn)行治療處理。
心臟異常
胎兒于16周可見四心腔切面，房間隔、大血管等結(jié)構(gòu)。
顏面部畸形
胚胎第4-12周間，口腔頜面部各突起發(fā)育并完成融合，但胎兒較小是影響診斷準(zhǔn)確性的最大因素。所以對(duì)于檢查過程中由于各種原因無法顯示顏面部的胎兒盡可能活動(dòng)后再次檢查，并部分顏面部畸形同染色體異常有相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)異常后應(yīng)做相關(guān)檢查。
腹部異常
包括腹壁畸形、消化道異常和泌尿系統(tǒng)異常。臍疝及羊膜帶綜合征，消化道梗阻、腹腔積液、肝脾增大等，腎積水、異位腎、腎膿腫等。
晚孕期是28周后，對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的情況以及可能漏診的畸形，特別是胃腸道及盆腔內(nèi)結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行復(fù)查與診斷。
消化系統(tǒng)異常
胎兒于孕30周前消化道僅微有功能，孕32周時(shí)才發(fā)育完善，所以消化系統(tǒng)的異常結(jié)構(gòu)要到晚孕早期才會(huì)出現(xiàn)。當(dāng)在中孕期發(fā)現(xiàn)羊水多，也要只要觀察胎兒消化系統(tǒng)是否存在異常。
腫瘤
胎兒腫瘤較為少見，隨著胎兒個(gè)臟器的發(fā)育，一些潛在的異常就會(huì)表現(xiàn)出來。
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